Wyszukiwanie zaawansowane ?

Obiekt

Dostęp ograniczony

Ta publikacja jest chroniona prawem autorskim. Dostęp do jej cyfrowej wersji jest możliwy z określonej puli adresów ip.
Ta publikacja jest chroniona prawem autorskim. Dostęp do jej cyfrowej wersji jest możliwy z określonej puli adresów ip.

Tytuł: Epigenetyczne mechanizmy kontroli funkcji genów u pacjentów z chorobą Gauchera

Autor:

Pawliński, Łukasz

Data:

2023

Typ:

Praca doktorska

Abstrakt:

Choroba Gauchera (GD) jest jednym z wrodzonych, lizosomalnych schorzeń spicherzeniowych wywołanych akumulacją glukocerebrozydów w makrofagach, związaną z mutacją w genie lizosomalnej glukocerebrozydazy. Poza procesem uszkodzenia komórek, spowodowanego odkładaniem glukocerebrozydu, w ostatnich latach opisano także występowanie nieprawidłowych procesów autofagii, stresu oksydacyjnego, nasilonej apoptozy co sugeruje istnienie nowych, potencjalnie istotnych i specyficznych biomarkerów, które pozwoliłyby dokładniej monitorować chorobę. Rozszerza się także wiedza na temat potranskrypcyjnych zmian w regulacji ekspresji genów regulowanych przez microRNA mogące wpływać na aktywność niektórych enzymów lizosomalnych (jak glukocerebrozydazy). Analiza licznych elementów etiopatogenezy GD składa się na grupę prac wchodzących w skład niniejszej rozprawy doktorskiej. W poszczególnych jej częściach oceniono profil białkowy mogących stanowić potencjalne cele terapeutyczne i/lub biomarkery do monitorowania choroby. Badano ekspresję microRNA jako potranslacyjnych regulatorów genów, a także przeanalizowano szlaki metaboliczne pod kątem ich aktywności w GD. Przedstawione wyniki badań mogą być podstawą dalszych analiz i poszukiwań nowoczesnych terapii lub biomarkerów u pacjentów z GD, a być może w przyszłości zostaną one ekstrapolowane na inne choroby spichrzeniowe.

Miejsce wydania:

Kraków

Stopień studiów:

2 - studia doktoranckie

Dyscyplina:

genetyka ; biochemia

Instytucja nadająca tytuł:

Rada Dyscypliny Nauki medyczne

Promotor:

Kieć-Wilk, Beata

Data wydania:

2022

Identyfikator:

oai:dl.cm-uj.krakow.pl:5025

Sygnatura:

ZB-137576

Język:

pol; eng

Prawa dostępu:

tylko w bibliotece

Temat i słowa kluczowe:

choroba Gauchera microRNA epigenetyka biomarkery apoptoza

Kolekcje, do których przypisany jest obiekt:

Data ostatniej modyfikacji:

23 maj 2024

Data dodania obiektu:

6 lut 2024

Liczba wyświetleń treści obiektu:

17

Liczba wyświetleń treści obiektu w formacie PDF

0

Wszystkie dostępne wersje tego obiektu:

http://www.dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/5026

Wyświetl opis w formacie RDF:

RDF

Wyświetl opis w formacie OAI-PMH:

OAI-PMH

Nazwa wydania Data
ZB-137576 23 maj 2024

Obiekty

Podobne

Epigenetyczne mechanizmy kontroli funkcji genów u pacjentów z chorobą Gauchera

Pawliński, Łukasz

2023
Praca doktorska

Profil metylacji DNA związany z zaburzeniami metabolicznymi u pacjentów z otyłością

Płatek, Teresa

2023
Praca doktorska

Rola i znaczenie wybranych osoczowych cząstek miRNA oraz grubości kompleksu intima-media tętnic szyjnych w bezpośrednim i odległym rokowaniu w zawale serca

Gacoń, Jacek

2019
Praca doktorska

MikroRNA jako potencjalny marker tętniaków aorty brzusznej

Lichołai, Sabina

2023
Praca doktorska

Ocena ekspresji miRNA w osoczu oraz w tkance guza u chorych z rozpoznaniem biopsyjnym podejrzenie nowotworu pęcherzykowego tarczycy w poszukiwaniu biomarkerów różnicujących zmiany łagodne i złośliwe przed zabiegiem operacyjnym

Świrta, Jarosław Szymon

2023
Praca doktorska

Badania nad znaczeniem stężenia ferrytyny w surowicy krwi w chorobie Gauchera, limfohistiocytozie hemofagocytarnej oraz przed allogenicznym przeszczepieniem komórek hematopoetycznych

Lorenz, Fryderyk

2017
Praca doktorska

Epigenetyczna regulacja genu CD146 (MCAM), potencjalnego induktora przejścia epitelialno-mezenchymalnego w ludzkich komórkach nowotworowych

Dudzik, Paulina

2022
Praca doktorska

Hemodynamika krążenia płucnego u pacjentów z obturacyjnym bezdechem sennym

Harańczyk, Michał

2022
Praca doktorska
Więcej
×

Cytowanie

Styl cytowania:

Dane kontaktowe

Adres

Biblioteka Medyczna
ul. Medyczna 7
30-688 Kraków

Telefon

12 658 72 56
517 385 669

E-Mail

Oddział Gromadzenia i Opracowania Zbiorów
cyfrowabm@cm-uj.krakow.pl

Odwiedź nas!

Ta strona wykorzystuje pliki 'cookies'. Więcej informacji