This publication is unavailable to your account. If you have more privileged account please try to use it or contact with the institution connected to this digital library.
Pawliński, Łukasz
2023
Praca doktorska
Choroba Gauchera (GD) jest jednym z wrodzonych, lizosomalnych schorzeń spicherzeniowych wywołanych akumulacją glukocerebrozydów w makrofagach, związaną z mutacją w genie lizosomalnej glukocerebrozydazy. Poza procesem uszkodzenia komórek, spowodowanego odkładaniem glukocerebrozydu, w ostatnich latach opisano także występowanie nieprawidłowych procesów autofagii, stresu oksydacyjnego, nasilonej apoptozy co sugeruje istnienie nowych, potencjalnie istotnych i specyficznych biomarkerów, które pozwoliłyby dokładniej monitorować chorobę. Rozszerza się także wiedza na temat potranskrypcyjnych zmian w regulacji ekspresji genów regulowanych przez microRNA mogące wpływać na aktywność niektórych enzymów lizosomalnych (jak glukocerebrozydazy). Analiza licznych elementów etiopatogenezy GD składa się na grupę prac wchodzących w skład niniejszej rozprawy doktorskiej. W poszczególnych jej częściach oceniono profil białkowy mogących stanowić potencjalne cele terapeutyczne i/lub biomarkery do monitorowania choroby. Badano ekspresję microRNA jako potranslacyjnych regulatorów genów, a także przeanalizowano szlaki metaboliczne pod kątem ich aktywności w GD. Przedstawione wyniki badań mogą być podstawą dalszych analiz i poszukiwań nowoczesnych terapii lub biomarkerów u pacjentów z GD, a być może w przyszłości zostaną one ekstrapolowane na inne choroby spichrzeniowe.
Kraków
2 - studia doktoranckie
genetyka ; biochemia
Rada Dyscypliny Nauki medyczne
Kieć-Wilk, Beata
2022
oai:dl.cm-uj.krakow.pl:5025
ZB-137576
pol; eng
tylko w bibliotece
May 23, 2024
Feb 6, 2024
17
0
http://www.dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/5026
RDF
OAI-PMH
Płatek, Teresa
Gacoń, Jacek
Lichołai, Sabina
Świrta, Jarosław Szymon
Lorenz, Fryderyk
Dudzik, Paulina
Harańczyk, Michał
Citation style: chicago-author-date iso690-author-date chicago-author-date
This page uses 'cookies'. More information I understand