Tytuł:

Wykorzystanie badań genetycznych w wybranych rzadkich chorobach endokrynologicznych

Autor:

Kurzyńska, Anna

Temat i słowa kluczowe:

WPN ; NET ; paraganglioma ; badania molekularne

Abstrakt:

Badania molekularne stanowią jedną z kluczowych i niezwykle dynamicznie rozwijających się metod diagnostycznych współczesnej endokrynologii. Poszukiwanie zmian genetycznych nie tylko pozwala na ustalenie prawidłowego rozpoznania czy przewidywanie przebiegu klinicznego danej jednostki chorobowej, ale może również stwarzać możliwości terapii, zwłaszcza w dobie medycyny spersonalizowanej. Najistotniejsze zagadnienia poruszone w pracy: 1. Wysoka korelacja pomiędzy genotypem a fenotypem u pacjentów z klasyczną postacią wrodzonego przerostu nadnerczy, wywołana niedoborem 21-hydroksylazy. Wykrycie i opisanie nowego patogennego wariantu w zakresie genu CYP21A2. 2. Potencjalne znaczenie wybranych wariantów genetycznych pojedynczych nukleotydów w podatności na zachorowanie oraz przebieg kliniczny guzów neuroendokrynnych. 3. Powiązanie nietypowego przebiegu klinicznego agresywnego, dziedzicznego paraganglioma z patogennym wariantem w genie SDHD, dotychczas opisywanego jako o "niepewnym znaczeniu klinicznym".

Miejsce wydania:

Kraków

Stopień studiów:

2 - studia doktoranckie

Dyscyplina:

endokrynologia

Instytucja nadająca tytuł:

Rada Dyscypliny Nauki medyczne

Promotor:

Przybylik-Mazurek, Elwira

Data:

2023

Data wydania:

2022

Typ:

Praca doktorska

Sygnatura:

ZB-137598

Język:

pol; eng

Prawa dostępu:

nieograniczony