@misc{Wanic_Krzysztof_Polimorfizmy_2004, author={Wanic, Krzysztof}, address={Kraków}, howpublished={online}, year={2004}, school={Wydział Lekarski}, language={pol}, abstract={Cukrzyca typu 2 jest chorobą o złożonym podłożu. Na jej patogenezę składają się zaburzenia wydzielania insuliny i insulinooporność, które powstają w wyniku działania czynników genetycznych i środowiskowych. Celem badania była ocena wpływu polimorfizmu - 308 G/A w promotorze genu TNFα oraz wariantu aminokwasowego K121Q genu PC-1 na rozwój insulinooporności tkankowej w grupie osób z dodatnim wywiadem rodzinnym cukrzycy typu 2. Dodatkowo przeprowadzono badanie kliniczno-kontrolne (case-control study) w celu określenia roli obu polimorfizmów w rozwoju cukrzycy typu 2 w populacji polskiej. Do badania włączono 120 osób z prawidłową tolerancją glukozy, oceniano pośrednie parametry insulinooporności, metodę zweryfikowano klamrą metaboliczną. Grupa homo- i heterozygotycznych nosicieli allelu A w pozycji - 308 promotora genu TNF-α. cechowała się m.in. wyższym poziomem insuliny w 120 minucie doustnego testu obciążenia glukozą (OGTT) w porównaniu do nosicieli genotypu GG (5,88; SD 6,5 wobec 3,36; SD 2,4; p = 0,04) Ponadto u nosicieli allelu Q w miejscu aminokwasowym 121 genu PC-1 obserwowano m.in. wyższy poziom glikemii w 120 minucie OGTT w porównaniu do nosicieli genotypu KK (5,03; SD 1,25 wobec 4,68; SD 1,31; p = 0,04). Nie stwierdzono różnic w dystrybucji par alleli w badaniu case-control. Badane polimorfizmy wydają się wywierać wpływ na rozwój ilościowych cech przedcukrzycowych (insuli}, abstract={nooporności), stanowiąc jeden z potencjalnych elementów patogenezy cukrzycy typu 2, jednak do wystąpienia cukrzycy typu 2 konieczne jest także współistnienie innych obciążeń genetycznych i środowiskowych.}, title={Polimorfizmy w wybranych genach kandydatach dla insulinooporności a predyspozycja do cukrzycy typu 2}, type={Praca doktorska}, keywords={insulinooporność, cukrzyca typu 2, gen PC-1, gen TNF-alfa, polimorfizm}, }